Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Primary amenorrhea, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alPrimary amenorrhea ile ilişkili 134 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Primary amenorrhea özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ANOS1anosmin 1 | Her zaman | 2 durumda |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Her zaman | 1 durumda |
| AXLAXL receptor tyrosine kinase | Her zaman | 1 durumda |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Her zaman | 1 durumda |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Her zaman | 2 durumda |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Her zaman | 1 durumda |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Her zaman | 2 durumda |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Her zaman | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Her zaman | 3 durumda |
| CPEcarboxypeptidase E | Her zaman | 1 durumda |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Her zaman | 1 durumda |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Her zaman | 3 durumda |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Her zaman | 3 durumda |
| ESR1estrogen receptor 1 | Her zaman | 2 durumda |
| ESR2estrogen receptor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Her zaman | 3 durumda |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Her zaman | 3 durumda |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Her zaman | 4 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Her zaman | 4 durumda |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Her zaman | 2 durumda |
| FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta | Her zaman | 2 durumda |
| GATA3GATA binding protein 3 | Her zaman | 1 durumda |
| GDF9growth differentiation factor 9 | Her zaman | 1 durumda |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Her zaman | 3 durumda |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Her zaman | 2 durumda |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Her zaman | 4 durumda |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Her zaman | 2 durumda |
| KISS1RKISS1 receptor | Her zaman | 3 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Her zaman | 2 durumda |
| MCM9minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor | Her zaman | 1 durumda |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Her zaman | 2 durumda |
| NINninein | Her zaman | 2 durumda |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Her zaman | 2 durumda |
| NUP107nucleoporin 107 | Her zaman | 2 durumda |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Her zaman | 1 durumda |
| POF1BPOF1B actin binding protein | Her zaman | 1 durumda |
| PROK2prokineticin 2 | Her zaman | 4 durumda |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Her zaman | 5 durumda |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Her zaman | 2 durumda |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Her zaman | 3 durumda |
94 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SEMA3Esemaphorin 3E | Her zaman | 1 durumda |
| SOHLH1spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Her zaman | 2 durumda |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Her zaman | 2 durumda |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Her zaman | 3 durumda |
| SRA1steroid receptor RNA activator 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SRYsex determining region Y | Her zaman | 2 durumda |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Her zaman | 3 durumda |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Her zaman | 4 durumda |
| WDR11WD repeat domain 11 | Her zaman | 5 durumda |
| WNT4Wnt family member 4 | Her zaman | 2 durumda |
| WT1WT1 transcription factor | Her zaman | 3 durumda |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Her zaman | 2 durumda |
| ARandrogen receptor | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GATA4GATA binding protein 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LEPleptin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LEPRleptin receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MSH4mutS homolog 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| STAG3STAG3 cohesin complex component | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DAP3death associated protein 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERAL1Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HROBhomologous recombination factor with OB-fold | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Sık (%30–79) | 5 durumda |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NDNnecdin, MAGE family member | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BRD4bromodomain containing 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HESX1HESX homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LHX4LIM homeobox 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MGAMAX dimerization protein MGA | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOBOXNOBOX oogenesis homeobox | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF216ring finger protein 216 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CAV1caveolin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MCM8minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde