Özellik
Abnormality of the skull
Klinik adı: Abnormal skull morphology
An abnormality of the skull, the bony framework of the head which is comprised of the neurocranium (with eight cranial bones) and the viscerocranium (facial skeleton) that comprises fourteen facial bones with the mandible as its largest bone.
Özet
- Diğer adları
- Abnormality of the skull bones
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormality of the skull, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormality of the skull ile ilişkili 43 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormality of the skull özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NOTCH2notch receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CEP57centrosomal protein 57 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBLN5fibulin 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
3 gen daha göster
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
- Abnormality of cranium17 gen
- Abnormal cranial suture/fontanelle morphology6 gen
- Abnormal sella turcica morphology5 gen
- Abnormality of facial bones3 gen
- Abnormality of the skull base3 gen
- Abnormal temporal bone morphology2 gen
- Craniofacial dysostosis2 gen
- Abnormal mastoid morphology1 gen
- Abnormal foramen magnum morphology
- Abnormal morphology of bony orbit of skull
- Abnormality of bone formation of cranium
- Abnormality of skull size
- Aplasia/Hypoplasia involving bones of the skull
- Cephalocele
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde