Özellik
Limb undergrowth
Limb shortening because of underdevelopment of one or more bones of the extremities.
Özet
- Diğer adları
- limb shortening, Short limb, Short limbs, Hypoplasia involving bones of the extremities
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Limb undergrowth, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alLimb undergrowth ile ilişkili 63 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Limb undergrowth özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Her zaman | 2 durumda |
| B9D1B9 domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Her zaman | 1 durumda |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Her zaman | 1 durumda |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Her zaman | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Her zaman | 1 durumda |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Her zaman | 2 durumda |
| ERI1exoribonuclease 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FLNBfilamin B | Her zaman | 2 durumda |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Her zaman | 1 durumda |
| GLB1galactosidase beta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Her zaman | 1 durumda |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Her zaman | 1 durumda |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Her zaman | 1 durumda |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Her zaman | 1 durumda |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MATN3matrilin 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LBRlamin B receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MEG3maternally expressed 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NINninein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
23 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CD96CD96 molecule | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GHRgrowth hormone receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GNASGNAS complex locus | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde