Özellik
Underdeveloped toenails
Klinik adı: Hypoplastic toenails
Underdevelopment of the toenail.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Underdeveloped toenails, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alUnderdeveloped toenails ile ilişkili 66 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Underdeveloped toenails özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Her zaman | 1 durumda |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Her zaman | 1 durumda |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Her zaman | 1 durumda |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Her zaman | 1 durumda |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Her zaman | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MSX1msh homeobox 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELNelastin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
26 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOTCH1notch receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TCTN3tectonic family member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TELO2telomere maintenance 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde