Özellik
Extreme thirst
Klinik adı: Polydipsia
Excessive thirst manifested by excessive fluid intake.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Extreme thirst, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alExtreme thirst ile ilişkili 52 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Extreme thirst özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AQP2aquaporin 2 | Her zaman | 2 durumda |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Her zaman | 2 durumda |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Her zaman | 1 durumda |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Her zaman | 1 durumda |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Her zaman | 1 durumda |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Her zaman | 2 durumda |
| PAX4paired box 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC41A1solute carrier family 41 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| AVParginine vasopressin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLDN16claudin 16 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDC73cell division cycle 73 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NPHP1nephrocystin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NPHP3nephrocystin 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CD4CD4 molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HESX1HESX homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| INSRinsulin receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
12 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| CASRcalcium sensing receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CLDN10claudin 10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IL6interleukin 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NPHP4nephrocystin 4 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| SLC5A2solute carrier family 5 member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde