Özellik
Webbed 2nd and 3rd toes
Klinik adı: 2-3 toe syndactyly
Syndactyly with fusion of toes two and three.
Özet
- Diğer adları
- 2-3 syndactyly of feet, 2-3 toe soft tissue syndactyly, 2-3 toes syndactyly, partial or complete syndactyly 2nd-3rd toes, Syndactyly of second and third toes, Toe syndactyly, 2-3
Read the genes linked to Webbed 2nd and 3rd toes, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alWebbed 2nd and 3rd toes ile ilişkili 97 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Webbed 2nd and 3rd toes özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Her zaman | 1 durumda |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Her zaman | 1 durumda |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Her zaman | 2 durumda |
| HEPHL1hephaestin like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Her zaman | 1 durumda |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Her zaman | 1 durumda |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Her zaman | 1 durumda |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Her zaman | 1 durumda |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Her zaman | 1 durumda |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Her zaman | 1 durumda |
| SIK3SIK family kinase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Her zaman | 1 durumda |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Her zaman | 1 durumda |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Her zaman | 1 durumda |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Her zaman | 1 durumda |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BCORBCL6 corepressor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CERT1ceramide transporter 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HOXD13homeobox D13 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MED25mediator complex subunit 25 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
57 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MYRFmyelin regulatory factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NBNnibrin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RALARAS like proto-oncogene A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDC45cell division cycle 45 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB1SATB homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYT1synaptotagmin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CEP55centrosomal protein 55 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NOGnoggin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde