Özellik
Multiple fatty lumps
Klinik adı: Multiple lipomas
The presence of multiple lipomas (a type of benign tissue made of fatty tissue).
Özet
- Diğer adları
- Lipomata
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Multiple fatty lumps, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alMultiple fatty lumps ile ilişkili 35 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Multiple fatty lumps özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MFN2mitofusin 2 | Her zaman | 2 durumda |
| PRDM10PR/SET domain 10 | Her zaman | 2 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MEN1menin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLCNfolliculin | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBXTT-box transcription factor T | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde