Özellik
Proboscis
A fleshy, tube-like structure usually located in the midline of the face or just to one side of the midline.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Proboscis, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alProboscis ile ilişkili 21 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Proboscis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FOXH1forkhead box H1 | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| GAS1growth arrest specific 1 | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| NODALnodal growth differentiation factor | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| PTCH1patched 1 | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Bazen (%5–29) | 5 durumda |
| SIX3SIX homeobox 3 | Bazen (%5–29) | 5 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde