Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Holoprosencephaly
Holoprosencephaly is a structural anomaly of the brain in which the developing forebrain fails to divide into two separate hemispheres and ventricles.
Özet
- Diğer adları
- Single brain ventricle
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
HoloprosencephalyHP:0001360
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Holoprosencephaly, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alHoloprosencephaly ile ilişkili 59 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Holoprosencephaly özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Her zaman | 1 durumda |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Her zaman | 1 durumda |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTCH1patched 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CEP57centrosomal protein 57 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FKTNfukutin | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FOXH1forkhead box H1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GAS1growth arrest specific 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HOXA2homeobox A2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NODALnodal growth differentiation factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
19 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIX3SIX homeobox 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR81WD repeat domain 81 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FOXA2forkhead box A2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HESX1HESX homeobox 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| LHX4LIM homeobox 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde