İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Metopic synostosis

Premature fusion of the metopic suture.

HPO HP:0011330

Özet

Diğer adları
Metopic craniosynostosis, Metopic suture craniosynostosis
Vücut sistemi
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

Metopic synostosis ile ilişkili 28 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Metopic synostosis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ASXL3ASXL transcriptional regulator 3Her zaman1 durumda
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Her zaman2 durumda
GON4Lgon-4 likeHer zaman1 durumda
GPC3glypican 3Her zaman1 durumda
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaHer zaman1 durumda
NFIAnuclear factor I AHer zaman1 durumda
PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1Her zaman1 durumda
UBAP2Lubiquitin associated protein 2 likeHer zaman1 durumda
FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1Çok sık (%80–99)2 durumda
PTCH1patched 1Çok sık (%80–99)1 durumda
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ASık (%30–79)1 durumda
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TSık (%30–79)1 durumda
SIX2SIX homeobox 2Sık (%30–79)1 durumda
CDK8cyclin dependent kinase 8Bazen (%5–29)1 durumda
DDB1damage specific DNA binding protein 1Bazen (%5–29)1 durumda
DIAPH1diaphanous related formin 1Bazen (%5–29)1 durumda
ERFETS2 repressor factorBazen (%5–29)1 durumda
FBXO11F-box protein 11Bazen (%5–29)1 durumda
GLI3GLI family zinc finger 3Bazen (%5–29)1 durumda
HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1Bazen (%5–29)1 durumda
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KBazen (%5–29)2 durumda
MSX2msh homeobox 2Bazen (%5–29)1 durumda
OTUD5OTU deubiquitinase 5Bazen (%5–29)1 durumda
PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4Bazen (%5–29)1 durumda
POLR1ARNA polymerase I subunit ABazen (%5–29)1 durumda
SONSON DNA and RNA binding proteinBazen (%5–29)1 durumda
TMEM216transmembrane protein 216Bazen (%5–29)1 durumda
WDR35WD repeat domain 35Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormality of the metopic suture

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al