Özellik
Hardening of skin and connective tissue
Klinik adı: Sclerocornea
A congenital anomaly in which a part or the whole of the cornea acquires the characteristics of sclera, resulting in clouding of the cornea.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Hardening of skin and connective tissue, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alHardening of skin and connective tissue ile ilişkili 49 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Hardening of skin and connective tissue özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Her zaman | 1 durumda |
| KERAkeratocan | Her zaman | 1 durumda |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HCCSholocytochrome c synthase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| B9D1B9 domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| B9D2B9 domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP290centrosomal protein 290 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FOXE3forkhead box E3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TCTN1tectonic family member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TCTN2tectonic family member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TCTN3tectonic family member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
9 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SIX6SIX homeobox 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CENPFcentromere protein F | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAX6paired box 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PXDNperoxidasin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde