Özellik
Interrupted aortic arch
Non-continuity of the arch of aorta with an atretic point or absent segment.
Özet
- Diğer adları
- Atretic transverse aortic arch
- Vücut sistemi
- Abnormality of the cardiovascular system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Interrupted aortic arch, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alInterrupted aortic arch ile ilişkili 22 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Interrupted aortic arch özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYRFmyelin regulatory factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GATA6GATA binding protein 6 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PLXND1plexin D1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXF1forkhead box F1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde