Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Ambiguous external genitalia
Klinik adı: Ambiguous genitalia
A genital phenotype that is not clearly assignable to a single gender. Ambiguous genitalia can be evaluated using the Prader scale: Prader 0: Normal female external genitalia. Prader 1: Female external genitalia with clitoromegaly. Prader 2: Clitoromegaly with partial labial fusion forming a funnel-shaped urogenital sinus. Prader 3: Increased phallic enlargement. Complete labioscrotal fusion forming a urogenital sinus with a single opening. Prader 4: Complete scrotal fusion with urogenital opening at the base or on the shaft of the phallus. Prader 5: Normal male external genitalia. The diagnosis of ambiguous genitalia is made for Prader 1-4.
Özet
- Diğer adları
- Ambiguous external genitalia at birth, Intersex genitalia
- Vücut sistemi
- Abnormality of the genitourinary system
Ambiguous external genitaliaHP:0000062
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Ambiguous external genitalia, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAmbiguous external genitalia ile ilişkili 121 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Ambiguous external genitalia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| B9D1B9 domain containing 1 | Her zaman | 2 durumda |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Her zaman | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 2 durumda |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Her zaman | 2 durumda |
| NR2F2nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Her zaman | 1 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GATA4GATA binding protein 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Çok sık (%80–99) | 6 durumda |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Çok sık (%80–99) | 5 durumda |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SRYsex determining region Y | Çok sık (%80–99) | 5 durumda |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TSPYL1TSPY like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WT1WT1 transcription factor | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ARandrogen receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| B9D2B9 domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP290centrosomal protein 290 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
81 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| IFT80intraflagellar transport 80 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TCTN1tectonic family member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TCTN2tectonic family member 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TCTN3tectonic family member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| WDR35WD repeat domain 35 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CEP41centrosomal protein 41 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CEP57centrosomal protein 57 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXH1forkhead box H1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GAS1growth arrest specific 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HCCSholocytochrome c synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HOXD13homeobox D13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NODALnodal growth differentiation factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PAX6paired box 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| PTCH1patched 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIX3SIX homeobox 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AKR1C2aldo-keto reductase family 1 member C2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AKR1C4aldo-keto reductase family 1 member C4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CEP120centrosomal protein 120 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MSH4mutS homolog 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MYRFmyelin regulatory factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NUP107nucleoporin 107 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PBX1PBX homeobox 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RSPO1R-spondin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRAIPTRAF interacting protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde