Özellik
Dandy-Walker malformation
A congenital brain malformation typically characterized by incomplete formation of the cerebellar vermis, dilation of the fourth ventricle, and enlargement of the posterior fossa. In layman's terms, Dandy Walker malformation is a cyst in the cerebellum (typically symmetrical) that is involved with the fourth ventricle. This may interfere with the ability to drain cerebrospinal fluid from the brain, resulting in hydrocephalus. Dandy Walker cysts are formed during early embryonic development, while the brain forms. The cyst in the cerebellum typically has several blood vessels running through it connecting to the brain, thereby prohibiting surgical removal.
Özet
- Diğer adları
- Dandy-walker anomaly, Dandy-Walker cyst
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Dandy-Walker malformation, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alDandy-Walker malformation ile ilişkili 149 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Dandy-Walker malformation özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Her zaman | 2 durumda |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| B9D2B9 domain containing 2 | Her zaman | 2 durumda |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Her zaman | 1 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Her zaman | 3 durumda |
| FKTNfukutin | Her zaman | 2 durumda |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Her zaman | 1 durumda |
| KIF5Akinesin family member 5A | Her zaman | 1 durumda |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Her zaman | 3 durumda |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Her zaman | 2 durumda |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Her zaman | 1 durumda |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Her zaman | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Her zaman | 2 durumda |
| RNF113Aring finger protein 113A | Her zaman | 1 durumda |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Her zaman | 1 durumda |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CEP57centrosomal protein 57 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NPHP3nephrocystin 3 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CEP120centrosomal protein 120 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
109 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DAG1dystroglycan 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIF7kinesin family member 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLGplasminogen | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBBtubulin beta class I | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| B9D1B9 domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BCORBCL6 corepressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDC42cell division cycle 42 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CEP290centrosomal protein 290 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOK7docking protein 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPF2double PHD fingers 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLDNgliomedin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GPC3glypican 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GPC4glypican 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIAA0586KIAA0586 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF21Akinesin family member 21A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MID1midline 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NUP88nucleoporin 88 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TCTN1tectonic family member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TCTN2tectonic family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TCTN3tectonic family member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR35WD repeat domain 35 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR73WD repeat domain 73 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR81WD repeat domain 81 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MTM1myotubularin 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde