Özellik
Broad big toe
Klinik adı: Broad hallux
Visible increase in width of the hallux without an increase in the dorso-ventral dimension.
Özet
- Diğer adları
- Wide big toe, Abnormally broad great toes, Broad great toe, Broad great toes, Broad halluces
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Broad big toe, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBroad big toe ile ilişkili 87 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Broad big toe özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Her zaman | 1 durumda |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Her zaman | 1 durumda |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Her zaman | 2 durumda |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Her zaman | 1 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Her zaman | 1 durumda |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Her zaman | 2 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Her zaman | 4 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Her zaman | 2 durumda |
| HOXA13homeobox A13 | Her zaman | 1 durumda |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Her zaman | 1 durumda |
| KIAA0753KIAA0753 | Her zaman | 1 durumda |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Her zaman | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Her zaman | 1 durumda |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| NXNnucleoredoxin | Her zaman | 1 durumda |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Her zaman | 1 durumda |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Her zaman | 1 durumda |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Her zaman | 1 durumda |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Her zaman | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| NOGnoggin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BCORBCL6 corepressor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPC4glypican 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LBRlamin B receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
47 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SETBP1SET binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CACHD1cache domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RHOAras homolog family member A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ACANaggrecan | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EFNB1ephrin B1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| FLNAfilamin A | Kaydedilmedi | 3 durumda |
| GATA6GATA binding protein 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HOXD13homeobox D13 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde