İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Bicoronal synostosis

Synostosis affecting the right and the left coronal suture.

HPO HP:0011318

Özet

Diğer adları
Bilateral coronal craniosynostosis, Bilateral coronal suture craniosynostosis, Bilateral coronal suture synostosis
Vücut sistemi
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

Bicoronal synostosis ile ilişkili 13 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Bicoronal synostosis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Her zaman1 durumda
AMOTL1angiomotin like 1Her zaman1 durumda
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Çok sık (%80–99)1 durumda
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Çok sık (%80–99)1 durumda
DHRS3dehydrogenase/reductase 3Sık (%30–79)1 durumda
ERFETS2 repressor factorSık (%30–79)1 durumda
H4C9H4 clustered histone 9Sık (%30–79)1 durumda
TCF12transcription factor 12Sık (%30–79)2 durumda
ZIC1Zic family zinc finger 1Sık (%30–79)2 durumda
MSX2msh homeobox 2Bazen (%5–29)1 durumda
SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3Bazen (%5–29)1 durumda
SMOsmoothened, frizzled class receptorBazen (%5–29)1 durumda
RECQL4RecQ like helicase 4Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Coronal craniosynostosis

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al