Özellik
Short big toe
Klinik adı: Short hallux
Underdevelopment (hypoplasia) of the big toe.
Özet
- Diğer adları
- Hypoplastic big toes, Hypoplastic hallux, Short halluces, Small hallux
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Short big toe, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alShort big toe ile ilişkili 34 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Short big toe özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Her zaman | 2 durumda |
| HOXA13homeobox A13 | Her zaman | 2 durumda |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Her zaman | 1 durumda |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| FLNAfilamin A | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GPC4glypican 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MGPmatrix Gla protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NOGnoggin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde