İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

STAR

steroidogenic acute regulatory protein

Özet

Sitogenetik konum
8p11.23
Koordinatlar
Kromozom 8: 38.142.700–38.150.952 (GRCh38)
Eksonlar
8,3 kb boyunca 7 ekson
Protein
285 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
STARD1
MANE Select transkripti
ENST00000276449.9NM_000349.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Konjenital Adrenal Hiperplazi

    • Otozomal resesif

      Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), steroid üretiminde görev alan bir enzimin eksikliğinden kaynaklanan, kalıtsal bir endokrin bozukluktur. Adrenal yetmezlik ve hastalığın tipine ve şiddetine bağlı olarak değişen derecelerde hiper veya hipo androjenizm belirtileriyle karakterizedir.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Glukokortikoid replasmanı (çocuklarda hidrokortizon, yetişkinlerde prednizon/deksametazon); tuz kaybı için mineralokortikoid replasmanı (fludrokortizon); tıbbi tedaviye yanıt vermeyen ağır hiperandrojenizm için adrenalektomi; stres dozu uygulama protokolleri

  • Kadın İnfertilitesi

    • Bir kadının gebelik oluşturma yeteneğinin azalmış olması veya tamamen bulunmaması.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

STAR geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, STAR genin yerini gösteren köşeli parantezle. STAR ve yakınındaki 18 gen, kromozom 8 üzerinde, 37.646.826 ile 38.646.825 arasında.Kromozom 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbZNF703: 37.695.744–37.700.019, ileri iplikZNF703ERLIN2: 37.736.587–37.758.422, ileri iplikERLIN2PLPBP: 37.762.580–37.782.218, ileri iplikPLPBPADGRA2: 37.784.191–37.844.896, ileri iplikADGRA2BRF2: 37.843.268–37.849.911, geri iplikBRF2RAB11FIP1: 37.858.618–37.899.513, geri iplikRAB11FIP1GOT1L1: 37.934.281–37.940.162, geri iplikGOT1L1: 37.934.340–37.965.953, geri iplikADRB3: 37.962.990–37.966.614, geri iplikADRB3EIF4EBP1: 38.030.494–38.060.380, ileri iplikEIF4EBP1ASH2L: 38.105.493–38.144.124, ileri iplikASH2LSTAR: 38.142.700–38.150.952, geri iplikSTARLSM1: 38.161.436–38.176.730, geri iplikLSM1BAG4: 38.176.533–38.215.427, ileri iplikBAG4DDHD2: 38.225.218–38.283.357, ileri iplikDDHD2PLPP5: 38.263.095–38.269.519, geri iplikPLPP5NSD3: 38.269.704–38.383.021, geri iplikNSD3LETM2: 38.386.204–38.409.527, ileri iplikLETM2FGFR1: 38.400.215–38.468.834, geri iplikFGFR1STAR şeması: kromozom 8 üzerinde geri yönde 7 eksonEkzon 7: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 7: 38.142.700–38.144.386, 1.687 bazEkson 6: 38.145.222–38.145.315, 94 bazEkson 5: 38.145.963–38.146.147, 185 bazEkson 4: 38.146.289–38.146.447, 159 bazEkson 3: 38.148.200–38.148.327, 128 bazEkson 2: 38.148.641–38.148.754, 114 bazEkson 1: 38.150.755–38.150.952, 198 baz76543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 8,3 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 858 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi STAR genini nasıl okur

87

STAR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, STAR genindeki 8,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). STAR geni: steroidogenic acute regulatory protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/star

Vancouver

Dante Labs. STAR geni: steroidogenic acute regulatory protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/star

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al