İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Disproportionately short upper portion of limb

Klinik adı: Rhizomelia

Disproportionate shortening of the proximal segment of limbs (i.e. the femur and humerus).

HPO HP:0008905

Özet

Diğer adları
Rhizomelic limb shortening, Rhizomelic short limbs, Rhizomelic short stature, Rhizomelic shortening, Short stature, rhizomelic, Symmetrical rhizomelic limb shortening
Vücut sistemi
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal systemGrowth abnormality

Disproportionately short upper portion of limb ile ilişkili 66 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Disproportionately short upper portion of limb özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ACANaggrecanHer zaman2 durumda
CFAP410cilia and flagella associated protein 410Her zaman1 durumda
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Her zaman1 durumda
COL2A1collagen type II alpha 1 chainHer zaman2 durumda
CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1Her zaman1 durumda
CRTAPcartilage associated proteinHer zaman1 durumda
DYMdymeclinHer zaman2 durumda
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Her zaman3 durumda
GNPATglyceronephosphate O-acyltransferaseHer zaman1 durumda
GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1Her zaman1 durumda
GSCgoosecoid homeoboxHer zaman1 durumda
IFT122intraflagellar transport 122Her zaman2 durumda
IFT140intraflagellar transport 140Her zaman2 durumda
IFT43intraflagellar transport 43Her zaman2 durumda
LBRlamin B receptorHer zaman3 durumda
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Her zaman1 durumda
PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmicHer zaman1 durumda
POC1APOC1 centriolar protein AHer zaman1 durumda
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2Her zaman2 durumda
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Her zaman1 durumda
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseHer zaman2 durumda
SERPINH1serpin family H member 1Her zaman1 durumda
SIK3SIK family kinase 3Her zaman1 durumda
TBC1D32TBC1 domain family member 32Her zaman1 durumda
WDR19WD repeat domain 19Her zaman2 durumda
WDR35WD repeat domain 35Her zaman2 durumda
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Çok sık (%80–99)3 durumda
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainÇok sık (%80–99)2 durumda
FZD2frizzled class receptor 2Çok sık (%80–99)1 durumda
GPC6glypican 6Çok sık (%80–99)2 durumda
HDAC6histone deacetylase 6Çok sık (%80–99)2 durumda
IFT52intraflagellar transport 52Çok sık (%80–99)1 durumda
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineÇok sık (%80–99)2 durumda
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorÇok sık (%80–99)1 durumda
ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit deltaSık (%30–79)1 durumda
CEP57centrosomal protein 57Sık (%30–79)1 durumda
COG1component of oligomeric golgi complex 1Sık (%30–79)2 durumda
DHCR2424-dehydrocholesterol reductaseSık (%30–79)1 durumda
EBPEBP cholestenol delta-isomeraseSık (%30–79)1 durumda
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Sık (%30–79)2 durumda
26 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
FLNBfilamin BSık (%30–79)3 durumda
GDF5growth differentiation factor 5Sık (%30–79)1 durumda
KYNUkynureninaseSık (%30–79)1 durumda
MAB21L2mab-21 like 2Sık (%30–79)1 durumda
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Sık (%30–79)2 durumda
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinSık (%30–79)2 durumda
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseBazen (%5–29)1 durumda
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3Bazen (%5–29)1 durumda
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseBazen (%5–29)2 durumda
CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseBazen (%5–29)1 durumda
CTSKcathepsin KBazen (%5–29)1 durumda
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseBazen (%5–29)1 durumda
KMT2Alysine methyltransferase 2ABazen (%5–29)1 durumda
AGPSalkylglycerone phosphate synthaseKaydedilmedi1 durumda
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseKaydedilmedi1 durumda
CEP120centrosomal protein 120Kaydedilmedi1 durumda
DVL1dishevelled segment polarity protein 1Kaydedilmedi1 durumda
GPX4glutathione peroxidase 4Kaydedilmedi1 durumda
IFT80intraflagellar transport 80Kaydedilmedi1 durumda
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Kaydedilmedi1 durumda
MMP13matrix metallopeptidase 13Kaydedilmedi1 durumda
MTORmechanistic target of rapamycin kinaseKaydedilmedi1 durumda
MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1Kaydedilmedi1 durumda
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7Kaydedilmedi1 durumda
TBX15T-box transcription factor 15Kaydedilmedi1 durumda
WNT5AWnt family member 5AKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Disproportionate short-limb short statureLimb undergrowth

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al