Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Strawberry mark
Klinik adı: Hemangioma
A hemangioma is a benign tumor characterized by blood-filled spaces lined by benign endothelial cells. A hemangioma characterized by large endothelial spaces (caverns) is called a cavernous hemangioma (in contrast to a hemangioma with small endothelial spaces, which is called capillary hemangioma).
Özet
Strawberry markHP:0001028
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Strawberry mark, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alStrawberry mark ile ilişkili 77 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Strawberry mark özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FBXO28F-box protein 28 | Her zaman | 1 durumda |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Her zaman | 1 durumda |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PDCD10programmed cell death 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO22F-box protein 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXH1forkhead box H1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GAS1growth arrest specific 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
37 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NODALnodal growth differentiation factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTCH1patched 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIX3SIX homeobox 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPENspen family transcriptional repressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRP19signal recognition particle 19 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CALRcalreticulin | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| JAK2Janus kinase 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CTSAcathepsin A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GPC6glypican 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RETret proto-oncogene | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Kaydedilmedi | 2 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
- Strawberry birthmark26 gen
- Collection of dilated blood vessels that forms mass24 gen
- Arachnoid hemangiomatosis16 gen
- Retinal capillary hemangioma16 gen
- Facial hemangioma12 gen
- Choroidal hemangioma5 gen
- Glabellar hemangioma5 gen
- Lumbosacral hemangioma4 gen
- Hemangiomatosis3 gen
- Hemangioma of the lip1 gen
- Visceral hemangioma
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde