İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Short ribs

Reduced rib length.

HPO HP:0000773

Özet

Diğer adları
Hypoplastic ribs, Rib hypoplasia
Vücut sistemi
Abnormality of the musculoskeletal system

Short ribs ile ilişkili 69 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Short ribs özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
CEP120centrosomal protein 120Her zaman1 durumda
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainHer zaman2 durumda
DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2Her zaman1 durumda
FGF4fibroblast growth factor 4Her zaman1 durumda
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Her zaman3 durumda
IFT140intraflagellar transport 140Her zaman2 durumda
LBRlamin B receptorHer zaman1 durumda
MYF5myogenic factor 5Her zaman1 durumda
PAM16presequence translocase associated motor 16Her zaman1 durumda
PLCB3phospholipase C beta 3Her zaman1 durumda
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorHer zaman3 durumda
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Her zaman1 durumda
CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6Çok sık (%80–99)1 durumda
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainÇok sık (%80–99)2 durumda
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Çok sık (%80–99)2 durumda
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1Çok sık (%80–99)2 durumda
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2Çok sık (%80–99)1 durumda
IFT80intraflagellar transport 80Çok sık (%80–99)1 durumda
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Çok sık (%80–99)1 durumda
SLC35D1solute carrier family 35 member D1Çok sık (%80–99)2 durumda
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Çok sık (%80–99)1 durumda
WDR35WD repeat domain 35Çok sık (%80–99)3 durumda
COL2A1collagen type II alpha 1 chainSık (%30–79)3 durumda
DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2BSık (%30–79)1 durumda
GPC3glypican 3Sık (%30–79)1 durumda
IFT43intraflagellar transport 43Sık (%30–79)1 durumda
IFT81intraflagellar transport 81Sık (%30–79)1 durumda
KIAA0586KIAA0586Sık (%30–79)2 durumda
LAMA5laminin subunit alpha 5Sık (%30–79)1 durumda
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Sık (%30–79)2 durumda
UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1Sık (%30–79)1 durumda
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Bazen (%5–29)2 durumda
DHCR2424-dehydrocholesterol reductaseBazen (%5–29)1 durumda
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Bazen (%5–29)1 durumda
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseBazen (%5–29)1 durumda
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Bazen (%5–29)1 durumda
MEG3maternally expressed 3Bazen (%5–29)1 durumda
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLBazen (%5–29)1 durumda
RTL1retrotransposon Gag like 1Bazen (%5–29)1 durumda
SCARF2scavenger receptor class F member 2Bazen (%5–29)1 durumda
29 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6Bazen (%5–29)1 durumda
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexBazen (%5–29)1 durumda
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseKaydedilmedi1 durumda
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associatedKaydedilmedi1 durumda
C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulatorKaydedilmedi1 durumda
CUL7cullin 7Kaydedilmedi1 durumda
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Kaydedilmedi1 durumda
DDRGK1DDRGK domain containing 1Kaydedilmedi1 durumda
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1Kaydedilmedi1 durumda
EVCEvC ciliary complex subunit 1Kaydedilmedi1 durumda
EVC2EvC ciliary complex subunit 2Kaydedilmedi1 durumda
EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunitKaydedilmedi1 durumda
FLNAfilamin AKaydedilmedi1 durumda
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaKaydedilmedi1 durumda
GPX4glutathione peroxidase 4Kaydedilmedi1 durumda
IFT122intraflagellar transport 122Kaydedilmedi1 durumda
IFT172intraflagellar transport 172Kaydedilmedi1 durumda
IHHIndian hedgehog signaling moleculeKaydedilmedi1 durumda
INTUinturned planar cell polarity proteinKaydedilmedi1 durumda
NEK1NIMA related kinase 1Kaydedilmedi1 durumda
NKX3-2NK3 homeobox 2Kaydedilmedi1 durumda
ORC1origin recognition complex subunit 1Kaydedilmedi1 durumda
ORC6origin recognition complex subunit 6Kaydedilmedi1 durumda
PORCNporcupine O-acyltransferaseKaydedilmedi1 durumda
PTCH1patched 1Kaydedilmedi1 durumda
RNU12RNA, U12 small nuclearKaydedilmedi1 durumda
RUNX2RUNX family transcription factor 2Kaydedilmedi1 durumda
SMOsmoothened, frizzled class receptorKaydedilmedi1 durumda
TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Absent/small ribs

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al