Özellik
Bowing of outer large bone of the forearm
Klinik adı: Radial bowing
A bending or abnormal curvature of the radius.
Özet
- Diğer adları
- Bowed radii, Bowed radius, Bowing of radius bone of the forearm
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Bowing of outer large bone of the forearm, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBowing of outer large bone of the forearm ile ilişkili 27 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Bowing of outer large bone of the forearm özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Her zaman | 1 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Her zaman | 1 durumda |
| LBRlamin B receptor | Her zaman | 1 durumda |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Her zaman | 1 durumda |
| SHOXSHOX homeobox | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| WNT7AWnt family member 7A | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLNBfilamin B | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HOXA11homeobox A11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCNTpericentrin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde