Özellik

Abnormal wrist bones

Klinik adı: Abnormal carpal morphology

An abnormality affecting the carpal bones of the wrist (scaphoid, lunate, triquetral, pisiform, trapezium, trapezoid, capitate, hamate).

HPO HP:0001191

Diğer adları: Abnormal carpal bones, Abnormality of the carpal bones, Anomalous carpal bones, Carpal bone anomalies
Vücut sistemi: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Abnormal wrist bones, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Abnormal wrist bones ile ilişkili 8 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal wrist bones özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
NINninein	Her zaman	2 durumda
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Çok sık (%80–99)	1 durumda
SHOXSHOX homeobox	Çok sık (%80–99)	3 durumda
TBX5T-box transcription factor 5	Çok sık (%80–99)	1 durumda
RECQL4RecQ like helicase 4	Sık (%30–79)	1 durumda
EXT1exostosin glycosyltransferase 1	Seyrek (%1–4)	1 durumda
EXT2exostosin glycosyltransferase 2	Seyrek (%1–4)	1 durumda
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2	Kaydedilmedi	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal shape of hand Abnormal wrist morphology

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.