Özellik

Abnormal shape of joints

Klinik adı: Abnormal joint morphology

An abnormal structure or form of the joints, i.e., one or more of the articulations where two bones join.

HPO HP:0001367

Diğer adları: Abnormality of the joints, Anomaly of the joints, Joint disease
Vücut sistemi: Abnormality of the musculoskeletal system

Bu sayfanın veri olarak görünümü

Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-joint-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON'u aç

Abnormal shape of joints ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Abnormal shape of joints ile ilişkili 12 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal shape of joints özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	Her zaman	1 durumda
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain	Çok sık (%80–99)	1 durumda
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Çok sık (%80–99)	1 durumda
TCTN3tectonic family member 3	Çok sık (%80–99)	1 durumda
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	Sık (%30–79)	1 durumda
NLRP3NLR family pyrin domain containing 3	Sık (%30–79)	1 durumda
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21	Bazen (%5–29)	1 durumda
EFL1elongation factor like GTPase 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
SBDSSBDS ribosome maturation factor	Bazen (%5–29)	1 durumda
EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase	Kaydedilmedi	1 durumda
GHRgrowth hormone receptor	Kaydedilmedi	1 durumda
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	Kaydedilmedi	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormally shaped skeletal

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.