İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Flared wide portion of long bone

Klinik adı: Flared metaphysis

The presence of a splayed (i.e.,flared) metaphyseal segment of one or more long bones.

HPO HP:0003015

Özet

Diğer adları
Flared, widened metaphyses, marked metaphyseal flaring of long bones, Metaphyseal flaring, Metaphyseal flaring of long bones, Metaphyseal splaying, Metaphyses flared, Splayed metaphyses
Vücut sistemi
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

Flared wide portion of long bone ile ilişkili 51 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Flared wide portion of long bone özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulatorHer zaman1 durumda
AXIN1axin 1Her zaman1 durumda
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Her zaman2 durumda
COG4component of oligomeric golgi complex 4Her zaman1 durumda
CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4Her zaman1 durumda
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2Her zaman1 durumda
EEDembryonic ectoderm developmentHer zaman1 durumda
ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitHer zaman1 durumda
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Her zaman4 durumda
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialHer zaman1 durumda
LBRlamin B receptorHer zaman2 durumda
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineHer zaman2 durumda
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseHer zaman1 durumda
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Her zaman2 durumda
COL2A1collagen type II alpha 1 chainÇok sık (%80–99)2 durumda
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Çok sık (%80–99)1 durumda
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorÇok sık (%80–99)2 durumda
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3Sık (%30–79)1 durumda
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Sık (%30–79)1 durumda
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Sık (%30–79)1 durumda
COL10A1collagen type X alpha 1 chainSık (%30–79)1 durumda
DDRGK1DDRGK domain containing 1Sık (%30–79)2 durumda
GSCgoosecoid homeoboxSık (%30–79)1 durumda
MMP13matrix metallopeptidase 13Sık (%30–79)2 durumda
NEK1NIMA related kinase 1Sık (%30–79)1 durumda
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2Sık (%30–79)1 durumda
SLC39A13solute carrier family 39 member 13Sık (%30–79)1 durumda
XYLT1xylosyltransferase 1Sık (%30–79)1 durumda
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseBazen (%5–29)1 durumda
COMPcartilage oligomeric matrix proteinBazen (%5–29)1 durumda
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseBazen (%5–29)1 durumda
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinBazen (%5–29)1 durumda
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexBazen (%5–29)1 durumda
CCN2cellular communication network factor 2Kaydedilmedi1 durumda
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainKaydedilmedi1 durumda
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Kaydedilmedi1 durumda
FAM111AFAM111 trypsin like peptidase AKaydedilmedi1 durumda
FLNAfilamin AKaydedilmedi1 durumda
GJA1gap junction protein alpha 1Kaydedilmedi1 durumda
KIF22kinesin family member 22Kaydedilmedi1 durumda
11 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
LIFRLIF receptor subunit alphaKaydedilmedi1 durumda
NANSN-acetylneuraminate synthaseKaydedilmedi1 durumda
NPR2natriuretic peptide receptor 2Kaydedilmedi1 durumda
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Kaydedilmedi1 durumda
PCNTpericentrinKaydedilmedi1 durumda
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7Kaydedilmedi1 durumda
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Kaydedilmedi1 durumda
RUNX2RUNX family transcription factor 2Kaydedilmedi1 durumda
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2BKaydedilmedi1 durumda
TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1Kaydedilmedi1 durumda
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Broad wide portion of long bone

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al