İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Small wings of the pelvic girdle

Klinik adı: Hypoplastic ilia

Underdevelopment of the ilium.

HPO HP:0000946

Özet

Diğer adları
Short and small iliac bones, Small iliac bones
Vücut sistemi
Abnormality of the musculoskeletal system

Small wings of the pelvic girdle ile ilişkili 26 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Small wings of the pelvic girdle özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Her zaman2 durumda
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainHer zaman1 durumda
COL2A1collagen type II alpha 1 chainHer zaman3 durumda
MIR140microRNA 140Her zaman1 durumda
TBX15T-box transcription factor 15Her zaman1 durumda
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Çok sık (%80–99)3 durumda
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Çok sık (%80–99)1 durumda
KAT6Blysine acetyltransferase 6BÇok sık (%80–99)1 durumda
SLC35D1solute carrier family 35 member D1Çok sık (%80–99)1 durumda
DYMdymeclinSık (%30–79)1 durumda
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineSık (%30–79)1 durumda
TMEM67transmembrane protein 67Sık (%30–79)1 durumda
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantBazen (%5–29)1 durumda
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Bazen (%5–29)1 durumda
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Bazen (%5–29)1 durumda
MEG3maternally expressed 3Bazen (%5–29)1 durumda
POLR3ARNA polymerase III subunit ABazen (%5–29)2 durumda
RTL1retrotransposon Gag like 1Bazen (%5–29)1 durumda
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainKaydedilmedi1 durumda
FLNAfilamin AKaydedilmedi1 durumda
IFT81intraflagellar transport 81Kaydedilmedi1 durumda
NKX3-2NK3 homeobox 2Kaydedilmedi1 durumda
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseKaydedilmedi1 durumda
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearKaydedilmedi1 durumda
RPS19ribosomal protein S19Kaydedilmedi1 durumda
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal ilium morphology

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al