Özellik
Upper limb undergrowth
Arm shortening because of underdevelopment of one or more bones of the upper extremity.
Özet
- Diğer adları
- Short arms, Shortening of the arms, Hypoplasia involving bones of the upper limbs
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/upper-limb-undergrowth.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameUpper limb undergrowth ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alUpper limb undergrowth ile ilişkili 16 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Upper limb undergrowth özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Her zaman | 1 durumda |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Her zaman | 1 durumda |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FN1fibronectin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LBRlamin B receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEG3maternally expressed 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde