Özellik
Increased size of eyes
Klinik adı: Abnormally large globe
Diffusely large eye (with megalocornea) without glaucoma.
Özet
- Diğer adları
- Large eyeballs, Large eyes, Megalophthalmos
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormally-large-globe.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameIncreased size of eyes ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi al18 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)Reads 1 of these genesFGFR2About this report →
- Frank-Ter Haar SyndromeReads 1 of these genesSH3PXD2BAbout this report →
- Skraban-Deardorff SyndromeReads 1 of these genesWDR26About this report →
- Spondyloepiphyseal Dysplasia With Congenital Joint DislocationsReads 1 of these genesCHST3About this report →
Show 14 more reports
- Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)Reads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Achondrogenesis panelReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Bartter DiseaseReads 1 of these genesKCNJ1About this report →
- MTOR Pathway Megalencephaly and Overgrowth DisordersReads 1 of these genesPIK3R2About this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 3 of these genesCHSY1PIGVB3GAT3About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesPIGVAbout this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 1 of these genesARXAbout this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesRNU4-2About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesFGFR2About this report →
- Intellectual DisabilityReads 3 of these genesALKBH8FBXO11CASKAbout this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 1 of these genesPOMKAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesARXAbout this report →
Increased size of eyes ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alIncreased size of eyes ile ilişkili 18 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Increased size of eyes özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Her zaman | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Her zaman | 1 durumda |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDR26WD repeat domain 26 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATRATR checkpoint kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POMKprotein O-mannose kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
