İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Shorter than typical length between neck and abdomen

Klinik adı: Short thorax

Reduced inferior to superior extent of the thorax.

HPO HP:0010306

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the musculoskeletal system

Shorter than typical length between neck and abdomen ile ilişkili 51 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Shorter than typical length between neck and abdomen özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complexHer zaman2 durumda
DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2Her zaman1 durumda
HES7hes family bHLH transcription factor 7Her zaman2 durumda
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialHer zaman1 durumda
IFT122intraflagellar transport 122Her zaman1 durumda
IFT52intraflagellar transport 52Her zaman1 durumda
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Her zaman2 durumda
ACANaggrecanÇok sık (%80–99)1 durumda
BMPERBMP binding endothelial regulatorÇok sık (%80–99)1 durumda
CEP120centrosomal protein 120Çok sık (%80–99)1 durumda
COL2A1collagen type II alpha 1 chainÇok sık (%80–99)2 durumda
DLL3delta like canonical Notch ligand 3Çok sık (%80–99)1 durumda
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Çok sık (%80–99)2 durumda
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1Çok sık (%80–99)2 durumda
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2Çok sık (%80–99)2 durumda
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1Çok sık (%80–99)2 durumda
EVCEvC ciliary complex subunit 1Çok sık (%80–99)1 durumda
EVC2EvC ciliary complex subunit 2Çok sık (%80–99)1 durumda
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Çok sık (%80–99)1 durumda
FLNAfilamin AÇok sık (%80–99)2 durumda
GLI1GLI family zinc finger 1Çok sık (%80–99)1 durumda
IFT140intraflagellar transport 140Çok sık (%80–99)2 durumda
IFT172intraflagellar transport 172Çok sık (%80–99)1 durumda
IFT80intraflagellar transport 80Çok sık (%80–99)2 durumda
KIAA0753KIAA0753Çok sık (%80–99)1 durumda
LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseÇok sık (%80–99)1 durumda
MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2Çok sık (%80–99)1 durumda
NEU1neuraminidase 1Çok sık (%80–99)1 durumda
PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alphaÇok sık (%80–99)1 durumda
PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit betaÇok sık (%80–99)1 durumda
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorÇok sık (%80–99)1 durumda
RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2Çok sık (%80–99)1 durumda
RNU12RNA, U12 small nuclearÇok sık (%80–99)1 durumda
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Çok sık (%80–99)1 durumda
TBX6T-box transcription factor 6Çok sık (%80–99)2 durumda
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Çok sık (%80–99)1 durumda
TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21BÇok sık (%80–99)1 durumda
WDR19WD repeat domain 19Çok sık (%80–99)1 durumda
WDR35WD repeat domain 35Çok sık (%80–99)1 durumda
CUL7cullin 7Sık (%30–79)2 durumda
11 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
DYMdymeclinSık (%30–79)1 durumda
MBD5methyl-CpG binding domain protein 5Sık (%30–79)1 durumda
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1Sık (%30–79)2 durumda
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Bazen (%5–29)1 durumda
IHHIndian hedgehog signaling moleculeBazen (%5–29)1 durumda
LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1Bazen (%5–29)1 durumda
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseBazen (%5–29)1 durumda
SLC2A1solute carrier family 2 member 1Bazen (%5–29)1 durumda
NADSYN1NAD synthetase 1Kaydedilmedi1 durumda
ORC6origin recognition complex subunit 6Kaydedilmedi1 durumda
SLC10A7solute carrier family 10 member 7Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormality of the chest

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al