Özellik

Wedge-shaped vertebrae

Klinik adı: Vertebral wedging

An abnormal shape of the vertebral bodies whereby the vertebral bodies are thick on one side and taper to a thin edge at the other.

HPO HP:0008422

Diğer adları: anterior wedging, Wedged vertebrae
Vücut sistemi: Abnormality of the musculoskeletal system

Bu sayfanın veri olarak görünümü

Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/vertebral-wedging.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON'u aç

Wedge-shaped vertebrae ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Wedge-shaped vertebrae ile ilişkili 15 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Wedge-shaped vertebrae özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
CANT1calcium activated nucleotidase 1	Her zaman	1 durumda
FKBP10FKBP prolyl isomerase 10	Her zaman	2 durumda
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2	Her zaman	1 durumda
SLC13A1solute carrier family 13 member 1	Her zaman	1 durumda
CCN6cellular communication network factor 6	Sık (%30–79)	1 durumda
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Sık (%30–79)	3 durumda
CUL7cullin 7	Sık (%30–79)	1 durumda
IFT43intraflagellar transport 43	Sık (%30–79)	1 durumda
NPR2natriuretic peptide receptor 2	Sık (%30–79)	1 durumda
PTCH1patched 1	Sık (%30–79)	2 durumda
PTCH2patched 2	Sık (%30–79)	1 durumda
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling	Sık (%30–79)	1 durumda
FN1fibronectin 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
IFITM5interferon induced transmembrane protein 5	Bazen (%5–29)	1 durumda
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	Bazen (%5–29)	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal vertebral body morphology

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.