İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Barrel-shaped chest

A rounded, bulging chest that resembles the shape of a barrel. That is, there is an increased anteroposterior diameter and usually some degree of kyphosis.

HPO HP:0001552

Özet

Diğer adları
Barrel chest
Vücut sistemi
Abnormality of the musculoskeletal system

Barrel-shaped chest ile ilişkili 23 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Barrel-shaped chest özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ACANaggrecanHer zaman2 durumda
DYMdymeclinHer zaman2 durumda
LBRlamin B receptorHer zaman1 durumda
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseHer zaman1 durumda
TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2Her zaman2 durumda
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Çok sık (%80–99)2 durumda
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantSık (%30–79)1 durumda
COL13A1collagen type XIII alpha 1 chainSık (%30–79)1 durumda
KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2Sık (%30–79)1 durumda
WNT7AWnt family member 7ASık (%30–79)1 durumda
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Bazen (%5–29)1 durumda
COL2A1collagen type II alpha 1 chainBazen (%5–29)4 durumda
P3H1prolyl 3-hydroxylase 1Bazen (%5–29)1 durumda
VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexesBazen (%5–29)1 durumda
MYH3myosin heavy chain 3Seyrek (%1–4)1 durumda
EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3Kaydedilmedi1 durumda
FUCA1alpha-L-fucosidase 1Kaydedilmedi1 durumda
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseKaydedilmedi1 durumda
LRP5LDL receptor related protein 5Kaydedilmedi1 durumda
RAB33BRAB33B, member RAS oncogene familyKaydedilmedi1 durumda
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bKaydedilmedi1 durumda
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Kaydedilmedi1 durumda
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Wide rib cage

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al