Özellik
Coxa vara
Coxa vara includes all forms of decrease of the femoral neck shaft angle (the angle between the neck and the shaft of the femur) to less than 120 degrees.
Özet
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Coxa vara, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alCoxa vara ile ilişkili 65 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Coxa vara özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Her zaman | 2 durumda |
| CRTAPcartilage associated protein | Her zaman | 1 durumda |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Her zaman | 1 durumda |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Her zaman | 1 durumda |
| RPL13ribosomal protein L13 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 8 durumda |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FN1fibronectin 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PCNTpericentrin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PRG4proteoglycan 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYMdymeclin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
25 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MATN3matrilin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WNT5AWnt family member 5A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLNBfilamin B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SERPINF1serpin family F member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SRP54signal recognition particle 54 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde