İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Coronal cleft vertebrae

Frontal schisis (cleft or cleavage) of vertebral bodies.

HPO HP:0003417

Özet

Diğer adları
coronal cleft of vertebrae, Coronal clefts, Coronal vertebral clefts, Vertebral coronal clefts
Vücut sistemi
Abnormality of the musculoskeletal system

Coronal cleft vertebrae ile ilişkili 18 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Coronal cleft vertebrae özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
COL2A1collagen type II alpha 1 chainHer zaman2 durumda
CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1Her zaman1 durumda
FLNBfilamin BHer zaman3 durumda
GNPATglyceronephosphate O-acyltransferaseHer zaman1 durumda
HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9Her zaman1 durumda
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialHer zaman1 durumda
LONP1lon peptidase 1, mitochondrialÇok sık (%80–99)2 durumda
ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2Sık (%30–79)1 durumda
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Sık (%30–79)1 durumda
LAMA5laminin subunit alpha 5Sık (%30–79)1 durumda
ARSLarylsulfatase LBazen (%5–29)1 durumda
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainBazen (%5–29)2 durumda
SLC10A7solute carrier family 10 member 7Bazen (%5–29)1 durumda
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Bazen (%5–29)1 durumda
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Kaydedilmedi1 durumda
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7Kaydedilmedi1 durumda
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Kaydedilmedi1 durumda
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Vertebral clefting

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al