İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Multiple enchondromatosis

HPO HP:0005701

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass

Multiple enchondromatosis ile ilişkili 10 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Multiple enchondromatosis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1Her zaman1 durumda
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Her zaman2 durumda
COL2A1collagen type II alpha 1 chainÇok sık (%80–99)1 durumda
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Çok sık (%80–99)3 durumda
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2Çok sık (%80–99)2 durumda
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorÇok sık (%80–99)1 durumda
POLR1BRNA polymerase I subunit BBazen (%5–29)1 durumda
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CBazen (%5–29)1 durumda
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DBazen (%5–29)1 durumda
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Bazen (%5–29)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal shape of cartilageEnchondroma

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al