Özellik
Outward bow-leggedness
Klinik adı: Genu varum
A positional abnormality marked by outward bowing of the legs in which the knees stay wide apart when a person stands with the feet and ankles together.
Özet
- Diğer adları
- Outward bowing at knees, Genu vara, Genua vara
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Outward bow-leggedness, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alOutward bow-leggedness ile ilişkili 65 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Outward bow-leggedness özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| BGNbiglycan | Her zaman | 1 durumda |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Her zaman | 4 durumda |
| DYMdymeclin | Her zaman | 2 durumda |
| MMP9matrix metallopeptidase 9 | Her zaman | 1 durumda |
| RPL13ribosomal protein L13 | Her zaman | 1 durumda |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| SHOXSHOX homeobox | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TCTN3tectonic family member 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| FN1fibronectin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KIF22kinesin family member 22 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MATN3matrilin 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VDRvitamin D receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CFL2cofilin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
25 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLHL41kelch like family member 41 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMOD3leiomodin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEBnebulin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR62WD repeat domain 62 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ACANaggrecan | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde