Özellik
Vertebral segmentation defect
An abnormality related to a defect of vertebral separation during development.
Özet
- Diğer adları
- Abnormal spinal segmentation
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Vertebral segmentation defect, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alVertebral segmentation defect ile ilişkili 56 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Vertebral segmentation defect özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Her zaman | 2 durumda |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Her zaman | 3 durumda |
| KYNUkynureninase | Her zaman | 1 durumda |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Her zaman | 2 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GPC3glypican 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GPC4glypican 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NXNnucleoredoxin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HOXD13homeobox D13 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WNT4Wnt family member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDC45cell division cycle 45 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELNelastin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLNBfilamin B | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
16 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MID1midline 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde