AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellik
Joint dislocation
Displacement or malalignment of joints.
Özet
- Diğer adları
- Joint dislocations
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/joint-dislocation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameJoint dislocationHP:0001373
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Joint dislocation ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alJoint dislocation ile ilişkili 76 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Joint dislocation özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AEBP1AE binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| C1Scomplement C1s | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TCTN3tectonic family member 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| VDRvitamin D receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BGNbiglycan | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CD96CD96 molecule | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LBRlamin B receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| C1Rcomplement C1r | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
36 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLNBfilamin B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLRBglycine receptor beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GPHNgephyrin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IPO8importin 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF113Aring finger protein 113A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMAD2SMAD family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMAD3SMAD family member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CUL7cullin 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde