Özellik
Horizontal ribs
A horizontal (flat) conformation of the ribs, the long curved bones that form the rib cage and normally progressively oblique (slanted) from ribs 1 through 9, then less slanted through rib 12.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Horizontal ribs, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alHorizontal ribs ile ilişkili 17 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Horizontal ribs özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Her zaman | 1 durumda |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Her zaman | 1 durumda |
| LBRlamin B receptor | Her zaman | 1 durumda |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CUL7cullin 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR35WD repeat domain 35 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde