Özellik

Pierre-Robin sequence

Pierre Robin malformation is a sequence of developmental malformations characterized by micrognathia (mandibular hypoplasia), glossoptosis and cleft palate.

HPO HP:0000201

Diğer adları: Pierre Robin sequence, Pierre-robin anomaly, Pierre-robin deformity, Pierre-robin malformation, Robin sequence
Vücut sistemi: Abnormality of head or neck

Referans genomGRCh38hg38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Read the genes linked to Pierre-Robin sequence, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Pierre-Robin sequence ile ilişkili 38 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Pierre-Robin sequence özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
KIF15kinesin family member 15	Her zaman	1 durumda
LRRC7leucine rich repeat containing 7	Her zaman	1 durumda
SATB2SATB homeobox 2	Her zaman	2 durumda
TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase	Her zaman	1 durumda
UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5	Her zaman	1 durumda
MYMKmyomaker, myoblast fusion factor	Çok sık (%80–99)	2 durumda
MYMXmyomixer, myoblast fusion factor	Çok sık (%80–99)	1 durumda
RBM10RNA binding motif protein 10	Çok sık (%80–99)	1 durumda
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1	Çok sık (%80–99)	1 durumda
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase	Sık (%30–79)	1 durumda
COG1component of oligomeric golgi complex 1	Sık (%30–79)	2 durumda
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Sık (%30–79)	1 durumda
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Sık (%30–79)	4 durumda
EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3	Sık (%30–79)	2 durumda
FLNAfilamin A	Sık (%30–79)	1 durumda
KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4	Sık (%30–79)	1 durumda
PGM1phosphoglucomutase 1	Sık (%30–79)	1 durumda
SLC35B2solute carrier family 35 member B2	Sık (%30–79)	1 durumda
ANKRD17ankyrin repeat domain 17	Bazen (%5–29)	1 durumda
BMP2bone morphogenetic protein 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
CAPRIN1cell cycle associated protein 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
GRB10growth factor receptor bound protein 10	Bazen (%5–29)	1 durumda
GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3	Bazen (%5–29)	1 durumda
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7	Bazen (%5–29)	1 durumda
NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	Bazen (%5–29)	1 durumda
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	Bazen (%5–29)	1 durumda
RPL17ribosomal protein L17	Bazen (%5–29)	1 durumda
SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3	Bazen (%5–29)	1 durumda
YY1YY1 transcription factor	Bazen (%5–29)	1 durumda
ZFXzinc finger protein X-linked	Bazen (%5–29)	1 durumda
SLC10A7solute carrier family 10 member 7	Seyrek (%1–4)	1 durumda
AMER1APC membrane recruitment protein 1	Kaydedilmedi	1 durumda
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain	Kaydedilmedi	2 durumda
DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2	Kaydedilmedi	1 durumda
DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6	Kaydedilmedi	1 durumda
DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit	Kaydedilmedi	1 durumda
ESS2ess-2 spliceosome associated protein	Kaydedilmedi	1 durumda
TBX1T-box transcription factor 1	Kaydedilmedi	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal oral morphology

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.