Özellik
Retraction of the tongue
Klinik adı: Glossoptosis
Posterior displacement of the tongue into the pharynx, i.e., a tongue that is mislocalised posteriorly.
Özet
- Diğer adları
- Lingual retraction
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Retraction of the tongue, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alRetraction of the tongue ile ilişkili 35 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Retraction of the tongue özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Her zaman | 1 durumda |
| NFASCneurofascin | Her zaman | 1 durumda |
| BTKBruton tyrosine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| EDN1endothelin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FLNAfilamin A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HDAC9histone deacetylase 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EDNRAendothelin receptor type A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL17ribosomal protein L17 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RSPO2R-spondin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde