İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Small end part of bone

Klinik adı: Small epiphyses

Reduction in the size or volume of epiphyses.

HPO HP:0010585

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the musculoskeletal system

Small end part of bone ile ilişkili 20 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Small end part of bone özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Her zaman2 durumda
COL2A1collagen type II alpha 1 chainSık (%30–79)2 durumda
MMP13matrix metallopeptidase 13Sık (%30–79)2 durumda
RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1Sık (%30–79)2 durumda
SLC35B2solute carrier family 35 member B2Sık (%30–79)1 durumda
TMEM67transmembrane protein 67Sık (%30–79)1 durumda
COMPcartilage oligomeric matrix proteinBazen (%5–29)3 durumda
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinBazen (%5–29)2 durumda
AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Kaydedilmedi1 durumda
COL9A1collagen type IX alpha 1 chainKaydedilmedi1 durumda
COL9A2collagen type IX alpha 2 chainKaydedilmedi1 durumda
COL9A3collagen type IX alpha 3 chainKaydedilmedi1 durumda
EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3Kaydedilmedi1 durumda
KIF22kinesin family member 22Kaydedilmedi1 durumda
MATN3matrilin 3Kaydedilmedi2 durumda
NANSN-acetylneuraminate synthaseKaydedilmedi1 durumda
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseKaydedilmedi1 durumda
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearKaydedilmedi1 durumda
SLC10A7solute carrier family 10 member 7Kaydedilmedi1 durumda
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal shape of end part of bone

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al