Özellik

Abnormal vertebral morphology

An abnormality of one or more of the vertebrae.

HPO HP:0003468

Diğer adları: Abnormal vertebrae, Abnormality of the vertebrae, Vertebral anomalies
Vücut sistemi: Abnormality of the musculoskeletal system

Referans genomGRCh38hg38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Read the genes linked to Abnormal vertebral morphology, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Abnormal vertebral morphology ile ilişkili 59 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal vertebral morphology özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein	Her zaman	1 durumda
TBXTT-box transcription factor T	Her zaman	1 durumda
ACVR1activin A receptor type 1	Çok sık (%80–99)	1 durumda
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain	Çok sık (%80–99)	1 durumda
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Çok sık (%80–99)	2 durumda
CTSAcathepsin A	Çok sık (%80–99)	1 durumda
FN1fibronectin 1	Çok sık (%80–99)	1 durumda
IDUAalpha-L-iduronidase	Çok sık (%80–99)	2 durumda
AFF4ALF transcription elongation factor 4	Sık (%30–79)	1 durumda
CDONcell adhesion associated, oncogene regulated	Sık (%30–79)	1 durumda
CPLX1complexin 1	Sık (%30–79)	1 durumda
CRIPTOcripto, EGF-CFC family member	Sık (%30–79)	1 durumda
CTBP1C-terminal binding protein 1	Sık (%30–79)	1 durumda
DDRGK1DDRGK domain containing 1	Sık (%30–79)	1 durumda
DISP1dispatched RND transporter family member 1	Sık (%30–79)	1 durumda
DLL1delta like canonical Notch ligand 1	Sık (%30–79)	2 durumda
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2	Sık (%30–79)	1 durumda
FGF8fibroblast growth factor 8	Sık (%30–79)	1 durumda
FOXH1forkhead box H1	Sık (%30–79)	1 durumda
GAS1growth arrest specific 1	Sık (%30–79)	1 durumda
GLI2GLI family zinc finger 2	Sık (%30–79)	1 durumda
HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase	Sık (%30–79)	2 durumda
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	Sık (%30–79)	1 durumda
NELFAnegative elongation factor complex member A	Sık (%30–79)	1 durumda
NODALnodal growth differentiation factor	Sık (%30–79)	1 durumda
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2	Sık (%30–79)	1 durumda
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)	Sık (%30–79)	1 durumda
PTCH1patched 1	Sık (%30–79)	2 durumda
SHHsonic hedgehog signaling molecule	Sık (%30–79)	1 durumda
SIX3SIX homeobox 3	Sık (%30–79)	1 durumda
STILSTIL centriolar assembly protein	Sık (%30–79)	1 durumda
TGIF1TGFB induced factor homeobox 1	Sık (%30–79)	1 durumda
ZIC2Zic family zinc finger 2	Sık (%30–79)	1 durumda
AGAaspartylglucosaminidase	Bazen (%5–29)	1 durumda
AHI1Abelson helper integration site 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
CEP120centrosomal protein 120	Bazen (%5–29)	1 durumda
CEP41centrosomal protein 41	Bazen (%5–29)	1 durumda
COL10A1collagen type X alpha 1 chain	Bazen (%5–29)	1 durumda
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
FOXF1forkhead box F1	Bazen (%5–29)	1 durumda

19 gen daha göster

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E	Bazen (%5–29)	1 durumda
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
MKS1MKS transition zone complex subunit 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
NEK9NIMA related kinase 9	Bazen (%5–29)	1 durumda
PORcytochrome p450 oxidoreductase	Bazen (%5–29)	1 durumda
PTCH2patched 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
SALL1spalt like transcription factor 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
SH2B1SH2B adaptor protein 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
SOX2SRY-box transcription factor 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling	Bazen (%5–29)	1 durumda
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2	Seyrek (%1–4)	1 durumda
KIF7kinesin family member 7	Seyrek (%1–4)	1 durumda
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1	Seyrek (%1–4)	1 durumda
COLEC11collectin subfamily member 11	Kaydedilmedi	1 durumda
FANCBFA complementation group B	Kaydedilmedi	1 durumda
KDM1Alysine demethylase 1A	Kaydedilmedi	1 durumda
PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B	Kaydedilmedi	1 durumda
RECQL4RecQ like helicase 4	Kaydedilmedi	1 durumda
ZIC3Zic family zinc finger 3	Kaydedilmedi	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormality of the vertebral column

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.