Özellik

Osteochondroma

A cartilage capped bony outgrowth of a long bone. Osteochondroma arises on the external surface of bone containing a marrow cavity that is continuous with that of the underlying bone.

HPO HP:0030431

Diğer adları: Osteocartilaginous exostoses, Osteochondromas
Vücut sistemi: Abnormality of the musculoskeletal system Abnormal tissue mass

Referans genomGRCh38hg38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Read the genes linked to Osteochondroma, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Osteochondroma ile ilişkili 8 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Osteochondroma özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
EXT1exostosin glycosyltransferase 1	Her zaman	1 durumda
EXT2exostosin glycosyltransferase 2	Her zaman	1 durumda
NFATC2nuclear factor of activated T cells 2	Her zaman	1 durumda
ACVR1activin A receptor type 1	Çok sık (%80–99)	1 durumda
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Sık (%30–79)	1 durumda
SOX6SRY-box transcription factor 6	Bazen (%5–29)	1 durumda
GLI3GLI family zinc finger 3	Seyrek (%1–4)	1 durumda
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Kaydedilmedi	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Skeletal tumor

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.