Özellik

Irregular end part of long bone

Klinik adı: Irregular epiphyses

An alteration of the normally smooth contour of the epiphysis leading to an irregular appearance.

HPO HP:0010582

Vücut sistemi: Abnormality of the musculoskeletal system

Bu sayfanın veri olarak görünümü

Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/irregular-epiphyses.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON'u aç

Irregular end part of long bone ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Irregular end part of long bone ile ilişkili 17 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Irregular end part of long bone özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
COMPcartilage oligomeric matrix protein	Her zaman	3 durumda
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1	Her zaman	1 durumda
SIK3SIK family kinase 3	Her zaman	1 durumda
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3	Çok sık (%80–99)	1 durumda
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Çok sık (%80–99)	2 durumda
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Sık (%30–79)	1 durumda
ACANaggrecan	Kaydedilmedi	1 durumda
COL9A1collagen type IX alpha 1 chain	Kaydedilmedi	1 durumda
COL9A2collagen type IX alpha 2 chain	Kaydedilmedi	1 durumda
COL9A3collagen type IX alpha 3 chain	Kaydedilmedi	1 durumda
DYMdymeclin	Kaydedilmedi	1 durumda
KIF22kinesin family member 22	Kaydedilmedi	1 durumda
MATN3matrilin 3	Kaydedilmedi	2 durumda
NANSN-acetylneuraminate synthase	Kaydedilmedi	1 durumda
SLC26A2solute carrier family 26 member 2	Kaydedilmedi	1 durumda
TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2	Kaydedilmedi	1 durumda
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11	Kaydedilmedi	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal shape of end part of bone

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.