Özellik
Enlarged joints
Increase in size of one or more joints.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/enlarged-joints.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameEnlarged joints ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi al13 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)Reads 2 of these genesCOL2A1COL11A2About this report →
- Floating-Harbor SyndromeReads 1 of these genesSRCAPAbout this report →
- Spondyloepiphyseal Dysplasia With Congenital Joint DislocationsReads 1 of these genesCHST3About this report →
- Stüve-Wiedemann SyndromeReads 1 of these genesLIFRAbout this report →
Show 9 more reports
- TRPV4-Related Skeletal DysplasiasReads 1 of these genesTRPV4About this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 2 of these genesCOL2A1MATN3About this report →
- Achondrogenesis panelReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 1 of these genesKIF7About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesTRPV4About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesCOL11A2About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesTRPV4About this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesSMARCA2About this report →
Enlarged joints ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alEnlarged joints ile ilişkili 10 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Enlarged joints özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KIF7kinesin family member 7 | Her zaman | 2 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Her zaman | 2 durumda |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MATN3matrilin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
