İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Disease of the joints

Klinik adı: Arthropathy

HPO HP:0003040

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the musculoskeletal system

Disease of the joints ile ilişkili 22 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Disease of the joints özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulatorHer zaman1 durumda
COL2A1collagen type II alpha 1 chainHer zaman2 durumda
IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducerHer zaman1 durumda
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Her zaman1 durumda
MMP14matrix metallopeptidase 14Çok sık (%80–99)2 durumda
MMP2matrix metallopeptidase 2Çok sık (%80–99)1 durumda
BMP6bone morphogenetic protein 6Sık (%30–79)1 durumda
DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomalSık (%30–79)1 durumda
HAMPhepcidin antimicrobial peptideSık (%30–79)1 durumda
HFEhomeostatic iron regulatorSık (%30–79)2 durumda
HJVhemojuvelin BMP co-receptorSık (%30–79)1 durumda
NGFnerve growth factorSık (%30–79)1 durumda
F8coagulation factor VIIIBazen (%5–29)1 durumda
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associatedKaydedilmedi1 durumda
BMP2bone morphogenetic protein 2Kaydedilmedi1 durumda
CCN6cellular communication network factor 6Kaydedilmedi1 durumda
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Kaydedilmedi1 durumda
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainKaydedilmedi1 durumda
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenaseKaydedilmedi1 durumda
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseKaydedilmedi1 durumda
PRG4proteoglycan 4Kaydedilmedi1 durumda
SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal shape of joints

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al