İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Vitreoretinopathy

Ocular abnormality characterized by premature degeneration of the vitreous and the retina that may be associated with increased risk of retinal detachment.

HPO HP:0007773

Özet

Diğer adları
Vitreoretinal abnormality, Vitreoretinal degeneration
Vücut sistemi
Abnormality of the eye

Vitreoretinopathy ile ilişkili 18 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Vitreoretinopathy özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
COL2A1collagen type II alpha 1 chainHer zaman3 durumda
COL9A2collagen type IX alpha 2 chainHer zaman2 durumda
CTNNB1catenin beta 1Her zaman1 durumda
FZD4frizzled class receptor 4Her zaman1 durumda
LRP5LDL receptor related protein 5Her zaman2 durumda
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPHer zaman1 durumda
PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2Her zaman2 durumda
TSPAN12tetraspanin 12Her zaman1 durumda
ZNF408zinc finger protein 408Her zaman1 durumda
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainÇok sık (%80–99)2 durumda
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainSık (%30–79)2 durumda
COL9A1collagen type IX alpha 1 chainSık (%30–79)1 durumda
COL9A3collagen type IX alpha 3 chainSık (%30–79)1 durumda
LOXL3lysyl oxidase like 3Sık (%30–79)1 durumda
CAPN5calpain 5Kaydedilmedi1 durumda
CRB1crumbs cell polarity complex component 1Kaydedilmedi1 durumda
NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3Kaydedilmedi1 durumda
VCANversicanKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal vitreous humor morphology

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al