İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Drooping of both upper eyelids

Klinik adı: Bilateral ptosis

HPO HP:0001488

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the eye

Drooping of both upper eyelids ile ilişkili 74 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Drooping of both upper eyelids özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5Her zaman1 durumda
DNM1Ldynamin 1LHer zaman2 durumda
DSTdystoninHer zaman1 durumda
GUK1guanylate kinase 1Her zaman1 durumda
IDUAalpha-L-iduronidaseHer zaman1 durumda
ISCUiron-sulfur cluster assembly enzymeHer zaman1 durumda
JPH1junctophilin 1Her zaman1 durumda
KDM6Alysine demethylase 6AHer zaman1 durumda
KMT2Dlysine methyltransferase 2DHer zaman1 durumda
LRP12LDL receptor related protein 12Her zaman1 durumda
NHEJ1non-homologous end joining factor 1Her zaman1 durumda
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseHer zaman1 durumda
PAX6paired box 6Her zaman1 durumda
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AHer zaman1 durumda
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitHer zaman1 durumda
RYR1ryanodine receptor 1Her zaman1 durumda
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Her zaman2 durumda
SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1Her zaman1 durumda
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Her zaman1 durumda
WT1WT1 transcription factorHer zaman1 durumda
ZNF407zinc finger protein 407Her zaman1 durumda
DBHdopamine beta-hydroxylaseÇok sık (%80–99)1 durumda
GSNgelsolinÇok sık (%80–99)1 durumda
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Sık (%30–79)2 durumda
AEBP1AE binding protein 1Sık (%30–79)2 durumda
ATXN7L3ataxin 7 like 3Sık (%30–79)1 durumda
AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2Sık (%30–79)1 durumda
CERT1ceramide transporter 1Sık (%30–79)1 durumda
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitSık (%30–79)1 durumda
COL13A1collagen type XIII alpha 1 chainSık (%30–79)1 durumda
COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesteraseSık (%30–79)1 durumda
DGUOKdeoxyguanosine kinaseSık (%30–79)1 durumda
GCKglucokinaseSık (%30–79)1 durumda
INSinsulinSık (%30–79)1 durumda
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1Sık (%30–79)1 durumda
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Sık (%30–79)3 durumda
LAMB2laminin subunit beta 2Sık (%30–79)1 durumda
MAFMAF bZIP transcription factorSık (%30–79)1 durumda
ODC1ornithine decarboxylase 1Sık (%30–79)1 durumda
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseSık (%30–79)1 durumda
34 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1Sık (%30–79)1 durumda
PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Sık (%30–79)1 durumda
RAD21RAD21 cohesin complex componentSık (%30–79)2 durumda
RNASEH1ribonuclease H1Sık (%30–79)2 durumda
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BSık (%30–79)1 durumda
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeSık (%30–79)1 durumda
STAC3SH3 and cysteine rich domain 3Sık (%30–79)1 durumda
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Sık (%30–79)1 durumda
TUBB3tubulin beta 3 class IIISık (%30–79)2 durumda
ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxBazen (%5–29)2 durumda
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Bazen (%5–29)1 durumda
CDC42BPBCDC42 binding protein kinase betaBazen (%5–29)1 durumda
CLCN3Cl-/H+ antiporter 3Bazen (%5–29)1 durumda
COL2A1collagen type II alpha 1 chainBazen (%5–29)1 durumda
CRELD1CRELD disulfide isomerase 1Bazen (%5–29)1 durumda
KDM1Alysine demethylase 1ABazen (%5–29)1 durumda
LRRC7leucine rich repeat containing 7Bazen (%5–29)1 durumda
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitBazen (%5–29)1 durumda
NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialBazen (%5–29)1 durumda
NOTCH3notch receptor 3Bazen (%5–29)1 durumda
NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2Bazen (%5–29)1 durumda
PDZD8PDZ domain containing 8Bazen (%5–29)1 durumda
PLECplectinBazen (%5–29)1 durumda
POLRMTRNA polymerase mitochondrialBazen (%5–29)1 durumda
TBC1D24TBC1 domain family member 24Bazen (%5–29)1 durumda
TUBA1Atubulin alpha 1aBazen (%5–29)1 durumda
TUBB2Btubulin beta 2B class IIbBazen (%5–29)1 durumda
TYMSthymidylate synthetaseBazen (%5–29)1 durumda
FLNAfilamin ASeyrek (%1–4)1 durumda
NGLY1N-glycanase 1Seyrek (%1–4)1 durumda
PAHphenylalanine hydroxylaseSeyrek (%1–4)1 durumda
PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gammaSeyrek (%1–4)1 durumda
KIF21Akinesin family member 21AKaydedilmedi1 durumda
PHOX2Apaired like homeobox 2AKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Drooping upper eyelid

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al