İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Bowed long bone in upper arm

Klinik adı: Bowed humerus

A bending or abnormal curvature of the humerus.

HPO HP:0003865

Özet

Diğer adları
Bowing of the humerus, Humeral bowing
Vücut sistemi
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bowed long bone in upper arm ile ilişkili 10 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Bowed long bone in upper arm özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Her zaman1 durumda
LBRlamin B receptorHer zaman1 durumda
LAMA5laminin subunit alpha 5Sık (%30–79)1 durumda
SPARCsecreted protein acidic and cysteine richSık (%30–79)1 durumda
KIAA0753KIAA0753Bazen (%5–29)1 durumda
RSPO2R-spondin 2Bazen (%5–29)1 durumda
CCN2cellular communication network factor 2Kaydedilmedi1 durumda
COL2A1collagen type II alpha 1 chainKaydedilmedi1 durumda
FLNBfilamin BKaydedilmedi1 durumda
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal humerus morphologyBowing of the arm

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al