Özellik

Delayed maturation of pubic bone

Klinik adı: Delayed pubic bone ossification

Delayed maturation and calcification of the pubic bone.

HPO HP:0008788

Diğer adları: Delayed mineralization of pubic bone, Absent pubic ossification in infancy
Vücut sistemi: Abnormality of the musculoskeletal system

Referans genomGRCh38hg38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Read the genes linked to Delayed maturation of pubic bone, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Delayed maturation of pubic bone ile ilişkili 8 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Delayed maturation of pubic bone özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2	Her zaman	1 durumda
NKX3-2NK3 homeobox 2	Her zaman	1 durumda
SIK3SIK family kinase 3	Her zaman	1 durumda
CBFBcore-binding factor subunit beta	Sık (%30–79)	1 durumda
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Sık (%30–79)	4 durumda
GJB2gap junction protein beta 2	Seyrek (%1–4)	1 durumda
GJB6gap junction protein beta 6	Seyrek (%1–4)	1 durumda
RUNX2RUNX family transcription factor 2	Kaydedilmedi	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal maturation of the pubic bone

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.